Achondroplasia ialah abnormalitas yang terjadi pada perkembangan tulang yang disebabkan karena perubahan genetik yang sangat jarang. Perubahan gen ini sebagai pemicu khusus dari dwarfisme disproporsional. Keadaan itu terjadi saat seorang alami perkembangan rendah dan kecil di bawah normal. Dwarfisme disproporsional disebabkan karena kekurangan jumlah hormon perkembangan hingga tulang riskan tidak bisa memberikan wujud badan dengan normal.

 

Beberapa orang dengan achondroplasia mempunyai bentuk badan yang pendek, sekitaran 131 cm pada lelaki dan 124 cm pada wanita. Perubahan gen pada penderita achondroplasia disebabkan karena dua hal, yakni:

 

  1. Mutasi yang Terjadi Secara Spontan

Sekitaran 80 % kasus achondroplasia disebabkan karena perubahan gen yang tidak di turunkan dari orang-tua. Kasus ini belumlah diketahui pemicunya, tapi sekitaran 25 % peluang mewariskan dua gen yang cacat hingga mengakibatkan achondroplasia yang fatal.

 

  1. Mutasi Genetik

Dalam pada itu, sekitaran 20 % pemicu achondroplasia ialah perubahan genetik. Bila salah satunya orang-tua menderita achondroplasia, karena itu prosentase anak yang menderita achondroplasia ialah sejumlah 50 %. Bila ke-2 orang-tua menderita achondroplasia, resiko yang kemungkinan terjadi ialah 25 % peluang memiliki tubuh normal, 50 % peluang mempunyai satu gen yang cacat hingga mengakibatkan achondroplasia.

 

Dapatkah Wanita dengan Achondroplasia Melahirkan Secara Normal?

Makin pendek badan seorang wanita, maka semakin kecil juga ukuran panggul. Nach, perlu kamu kenali jika ukuran panggul jadi aspek khusus yang mempengaruhi kesuksesan pada persalinan. Saat seorang wanita melahirkan secara normal, karena itu panggul akan melebar untuk membuat ruangan bayi agar melalui panggul.

 

Dan pada penderita achondroplasia sama ukuran panggul yang sempit, kemungkinan besar kepala janin tidak bisa melalui rongga panggul. Walau demikian, wanita dengan achondroplasia masih tetap mempunyai peluang untuk melahirkan secara normal, asal lewat proses skrining yang ketat dan dipantau langsung oleh dokter.

 

Namun, untuk factor keamanan, seharusnya persalinan dilaksanakan dengan operasi caesar. Jangan lupa, operasi caesar memiliki banyak resiko yang terjadi, baik periode pendek atau periode panjang. Kompleksitas umum yang kemungkinan terjadi sesudah ibu lakukan operasi caesar, diantaranya:

  •  
  •  
  • Mual, muntah, dan sakit di kepala.
  • Kehilangan darah dengan jumlah yang lumayan banyak.
  • Pembekuan pada pembuluh darah di kaki.
  • Cidera pada organ, seperti kandungan kemih. Cidera umumnya bisa terjadi sepanjang operasi caesar berjalan.

 

Sebetulnya, tidak ada pengatasan khusus untuk penderita achondroplasia. Jika ada permasalahan yang muncul sebagai kompleksitas dari achondroplasia, selekasnya kontak dokter untuk pengatasan yang akurat. Sebagai contoh:

  • Proses ortopedi untuk perpanjang tulang dan membenahi kaki yang bengkok.
  • Peletakan shunt untuk keluarkan cairan dari hidrosefalus.
  • Perawatan gigi untuk menahan gigi tumbuh bersusun.
  • Mengatur berat tubuh supaya terbebas dari kegemukan.
  • Pengatasan dengan hormon perkembangan untuk tingkatkan pergerakan perkembangan tulang anak.
  • Penderita achondroplasia dapat lakukan penangkalan dengan menghindar beragam kegiatan beresiko yang beresiko pada rusaknya tulang belakang, hingga ini menjadi langkah menahan kekerdilan dalam tubuh. Achondroplasia sangat umum diketemukan dan mempengaruhi lebih beberapa wanita dibanding lelaki pada umur berapa saja.

Baca Juga: universitas terbaik di china

heroic

By dzail